Zeldzame aandoeningen in beeld
In Nederland hebben ruim een miljoen mensen een zeldzame ziekte. Kennis over die aandoeningen is vaak beperkt aanwezig en bij de helft van de patiënten wordt aanvankelijk een verkeerde diagnose gesteld. DHD helpt zorginstellingen bij het in kaart brengen van patiënten met een zeldzame aandoening, onder andere door eenduidige registratie met de Diagnosethesaurus.
ORPHA-viewer: inzicht in patiënten met zeldzame aandoeningen
In Europa is afgesproken het classificeringssysteem ORPHA te gebruiken voor de vastlegging van zeldzame aandoeningen. Sinds begin 2022 kunnen deze codes via de Diagnosethesaurus worden geregistreerd in het epd. De data worden vervolgens via de Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ) aangeleverd bij DHD.
Om zicht te krijgen in deze data, heeft DHD in opdracht van de NFU de ORPHA-viewer ontwikkeld. De ORPHA-viewer ondersteunt ziekenhuizen bij het aanleveren van patiëntaantallen voor de beoordelingsprocedure voor de erkenning van expertisecentra. Door de gegevens van alle ziekenhuizen te bundelen, kunnen ook uitspraken gedaan worden over de incidentie en prevalentie van deze aandoeningen. Inzicht in deze informatie helpt o.a. bij onderzoek en het maken van beleid, wat bijdraagt aan het verbeteren van de zorg voor deze patiënten. Daarnaast stelt het individuele expertisecentra in staat om binnen European Reference Networks informatie uit te wisselen over de zorg die ze leveren. De toegang voor de patiënt tot de juiste behandelmethodes wordt hiermee versneld.
In 2024 is een eerste versie van de ORPHA-viewer live gegaan die door de umc’s en een topklinisch ziekenhuis is getest. Naar verwachting wordt half 2025 op basis van feedback de vernieuwde versie van de ORPHA-viewer gepubliceerd. Deze wordt vervolgens breder beschikbaar gemaakt voor geautoriseerde gebruikers in de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen.
Meer informatie over de vastlegging van ORPHA-codes met de Diagnosethesaurus vindt u in deze handreiking van de NFU en DHD.
CRAMP: inzicht in zeldzame spierziekten
Er zijn veel verschillende soorten zeldzame ziekten, waaronder zeldzame spierziekten. CRAMP (Computer Registry of All Myopathies and Polyneuropathies), ontwikkeld in opdracht van het Spierziekten Centrum Nederland, is een landelijke database die wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten faciliteert. Sinds 2016 hebben de zes aangesloten umc’s samen ruim 35.000 spierziekten geregistreerd.
Met behulp van de Diagnosethesaurus leggen artsen de specifieke informatie nauwkeurig en zonder extra registratielast vast in het epd. De data worden vervolgens bij DHD aangeleverd via de Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ). In de CRAMP-viewer kunnen gebruikers de aantallen patiënten en hun kenmerken inzien voor de eigen zorginstelling en ook de patiëntaantallen van de andere umc's. De database biedt hiermee een basis voor wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten en ondersteunt medisch specialisten bij het verbeteren van de zorg en behandeling van patiënten met een spierziekte.
ARCH-viewer: inzicht in zorg voor patiënten met systemische auto-immuunziekten
De ARCH-viewer biedt zorginstellingen en zorgverleners waardevolle inzichten in de zorg voor patiënten met systemische auto-immuunziekten. Deze monitor, ontwikkeld in opdracht van Stichting ARCH, maakt gebruik van gegevens uit de Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ) en toont onder andere het aantal patiënten, zorgcontacten en het gebruik van add-on geneesmiddelen binnen zowel de eigen zorginstelling als andere instellingen.
Door deze inzichten kunnen zorgverleners de zorgkwaliteit verbeteren en de ziektelast voor patiënten verminderen. De ARCH-viewer ondersteunt kennisdeling en samenwerking tussen zorgprofessionals, wat bijdraagt aan een betere behandeling en meer effectieve zorgstrategieën voor patiënten met systemische auto-immuunziekten.
Goede bronregistratie is essentieel
Om tot goede registers te komen voor bovenstaande en andere toepassingen moeten de diagnosen op de juiste manier worden vastgelegd in het epd. Ziekenhuizen leveren de vastgelegde Diagnosethesaurus-ID’s samen met andere gegevens aan via de Landelijke Basisregistratie Ziekenhuiszorg (LBZ).
De thesaurus-ID’s in de LBZ worden steeds vaker gebruikt voor de informatieproducten van DHD. Daardoor beschikken ziekenhuizen over specifiekere diagnose-informatie. Ook zijn de patiëntgroepen herkenbaarder voor de arts, omdat de diagnose-informatie wordt gebaseerd op medische vastlegging en niet (alleen) op financiële informatie.
Met de tool Spiegelinformatie Bronregistratie hebben ziekenhuizen en medisch specialisten inzicht in de eigen vastlegging in het epd. Hierdoor kan de vastlegging worden gemonitord en waar nodig verbeterd.
Vragen en opmerkingen
Heeft u een vraag, bijvoorbeeld over ORPHAcodes, of wilt u iets met ons delen? Neem dan contact op via onderstaand formulier. Voor bepaalde specialistische vragen schakelen wij de expertise van de NFU en/of Orphanet in. Wilt u niet dat wij uw gegevens delen, vink dit dan in het formulier aan.